地中海貧血基因檢測

產品簡介        

       地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性貧血疾病。地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同,分為α地中海貧血和β地中海貧血。α-珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。全世界約有4.5%的人攜帶血紅蛋白病致病基因,每年出生數十萬各類重型地貧患兒,且治療地貧費用昂貴。唯一能夠根治地貧的方法是造血干細胞移植,平均移植費用達20-30萬元。絕大部分地貧患兒的父母是地貧基因攜帶者,如果父母均攜帶有地貧基因,則他們的子女有很大概率是地貧患者。所以進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,對于避免下一代患兒的發生具有重要意義。

       億納譜地中海貧血基因檢測產品,是利用飛行時間質譜平臺,精準檢測地中海貧血基因。通過婚前、孕前檢查,產前基因篩查診斷,可以減少和防止重癥患兒出生,是預防地中海貧血最有效的方法。

 

服務流程

       1.產品采購:客戶需填寫《知情同意書》,貼條形碼對采集樣本進行識別。

       2.樣本采集:采集外周血2-5mL。

       3.樣本寄送:樣本寄送至億納譜,通過條形碼將樣本信息錄入樣本管理系統。

       4.樣本檢測:提取DNA并進行一系列處理,上機檢測。

       5.數據分析:基因特征分析,得出受檢者是否攜帶地貧基因。

       6.發送報告:自億納譜收到樣本之日起,七個工作日內出具紙質版報告或發送電子版報告。

       7.咨詢解讀:客戶收到報告后,可撥打億納譜官方客服進行遺傳咨詢服務。