耳聾基因檢測

產品簡介

       我國有近三千萬的聽力語言障礙者,每年新產生新生聾兒三萬余名??茖W研究表面,在耳聾疾病的患者中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而耳聾遺傳相關的基因有100多種,其中,非綜合征型耳聾約有70%和4個基因(GJB2,GJB3,SLC26A4(PDS)和MT-RNR1(12SrRNA))的13個位點突變有關。正常人群中,每100人約有5-6人攜帶耳聾基因突變, 80%以上的聾兒是由聽力正常的父母所生。常規新生兒聽力篩查,只能檢查出部分先天性耳聾,而對于遲發性、藥物敏感性等遺傳物質改變導致的耳聾無法檢出。這一切都決定了新生兒耳聾基因檢測是目前最有效的病因學分析方法,并能為耳聾的治療、預防和預后作出指導。

       億納譜新生兒耳聾相關基因檢測產品,是利用飛行時間質譜平臺,精準判斷新生兒耳聾基因缺陷的檢測技術。通過采集新生兒微量血液樣本,提取DNA進行基因檢測,評估新生兒患聽力障礙的疾病風險。

       

 服務流程

      1.產品采購:客戶需填寫《知情同意書》,貼條形碼對采集樣本進行識別。

      2.樣本采集:采集外周血2-5mL,或者臍帶血、足跟血或指尖血制成的干血片。

      3.樣本寄送:樣本寄送至億納譜,通過條形碼將樣本信息錄入樣本管理系統。

      4.樣本檢測:提取DNA并進行一系列處理,上機檢測。

      5.數據分析:基因特征分析,評估新生兒患聽力障礙的疾病風險。

      6.發送報告:自億納譜收到樣本之日起,七個工作日內出具紙質版報告或發送電子版報告。

      7.咨詢解讀:客戶收到報告后,可撥打億納譜官方客服進行遺傳咨詢服務。